掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Frontiers Media {SA}  

<jats:p>During her first year of junior high school, a 12-year-old Japanese girl with Down syndrome experienced dizziness, gait disruption, paroxysmal weakness in her hands, and sluggish speaking. Regular blood tests and a brain MRI revealed no abnormalities, and she was tentatively diagnosed with adjustment disorder. Nine months later, the patient experienced a subacute sickness of chest pain, nausea, sleep problem with night terrors, and delusion of observation. Rapid deterioration then developed with simultaneous fever, akinetic mutism, loss of facial expression, and urine incontinence. These catatonic symptoms improved after a few weeks after admission and treatment with lorazepam, escitalopram, and aripiprazole. After discharge, nonetheless, daytime slumber, empty eyes, paradoxical laughter, and declined verbal communication persisted. Upon confirmation of the cerebrospinal N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor autoantibody, methylprednisolone pulse therapy was tried, but it had little effect. Visual hallucinations and cenesthopathy, as well as suicidal thoughts and delusions of death, have predominated in the following years. Cerebrospinal IL-1ra, IL-5, IL-15, CCL5, G-CSF, PDGFbb, and VFGF were raised in the early stage of initial medical attention with nonspecific complaints, but were less prominent in the later stages of catatonic mutism and psychotic symptoms. We suggest a disease concept of progression from Down syndrome disintegrative disorder to NMDA receptor encephalitis, based on this experience.</jats:p>

DOI： 10.3389/fneur.2023.1200541

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担当区分：筆頭著者,　責任著者   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier BV  

DOI： 10.1016/j.braindev.2022.10.005

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掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC  

Abstract

The Drosophila behavior/human splicing protein family is involved in numerous steps of gene regulation. In humans, this family consists of three proteins: SFPQ, PSPC1, and NONO. Hemizygous loss-of-function (LoF) variants in NONO cause a developmental delay with several complications (e.g., distinctive facial features, cardiac symptoms, and skeletal symptoms) in an X-linked recessive manner. Most of the reported variants have been LoF variants, and two missense variants have been reported as likely deleterious but with no functional validation. We report three individuals from two families harboring an identical missense variant that is located in the nuclear localization signal, NONO: NM_001145408.2:c.1375C &gt; G p.(Pro459Ala). All of them were male and the variant was inherited from their asymptomatic mothers. Individual 1 was diagnosed with developmental delay and cardiac phenotypes (ventricular tachycardia and dilated cardiomyopathy), which overlapped with the features of reported individuals having NONO LoF variants. Individuals 2 and 3 were monozygotic twins. Unlike in Individual 1, developmental delay with autistic features was the only symptom found in them. A fly experiment and cell localization experiment showed that the NONO variant impaired its proper intranuclear localization, leading to mild LoF. Our findings suggest that deleterious NONO missense variants should be taken into consideration when whole-exome sequencing is performed on male individuals with developmental delay with or without cardiac symptoms.

DOI： 10.1038/s41598-023-27770-6

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41598-023-27770-6

担当区分：最終著者  

DOI： 10.11251/ojjscn.55.52

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

DOI： 10.1111/ped.15594

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掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：The Japan Epilepsy Society  

DOI： 10.3805/eands.15.42

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担当区分：筆頭著者,　責任著者   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

DOI： 10.1111/ped.15240

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その他リンク： https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1111/ped.15240

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

BACKGROUND: Marked decreases in serum creatine kinase levels have been noted in Duchenne and Becker muscular dystrophies as rare complications of autoimmune or autoinflammatory diseases. SUBJECTS AND METHODS: The influence of systemic inflammation on serum creatine kinase levels was reviewed from the charts of three subjects with Fukuyama congenital muscular dystrophy. RESULTS: A total of 30 infectious events were identified. Elevated serum C-reactive protein levels coincided with decreased creatine kinase levels on 19 occasions. In one subject, administration of 2 mg/kg/d prednisolone for bronchial asthma resulted in a decrease in creatine kinase level on six other occasions. CONCLUSION: Apart from an increase in endogenous cortisol secretion, certain inflammation-related molecules could play a role in mitigating muscle cell damage in Fukuyama congenital muscular dystrophy during febrile infectious episodes. Corticosteroids may be a promising agent for the treatment of muscular symptoms in this disorder.

DOI： 10.1016/j.braindev.2020.11.009

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

AIM: To describe beneficial effects of callosotomy on KCNQ2-related intractable epilepsy. CASE REPORT: Our patient was a 10-year-old girl who had developed epilepsy during the neonatal period, accompanied by a suppression-burst pattern on the electroencephalography (EEG). The patient showed profound psychomotor developmental delay since early infancy. Daily seizures of versive posturing and ocular deviation were transiently controlled by carbamazepine and valproate at the age of 1 year; however, the seizures gradually increased to up to 50 times per day. Ictal EEG and positron emission tomography revealed an epileptic focus in the left frontal lobe at age 5 years. Total callosotomy resulted in marked reduction of epileptic seizures thereafter, as well as improved responses to external auditory and visual stimuli. Whole exome sequencing at age 9 identified a de novo missense variant in KCNQ2 (NM_172107.3:c.563A > C:p.(Gln188Pro)). CONCLUSION: This case supports that epilepsy surgery could benefit children with epileptic encephalopathy, even with the etiology of channelopathy.

DOI： 10.1016/j.braindev.2020.05.005

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

生来健康な12歳男児。精神行動異常で入院し抗体検査から抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎の診断で免疫療法を実施した。後にけいれん、呂律不明瞭、書字障害、左前頭葉皮質の画像異常で再発した。初発時、再発時で抗NMDA受容体抗体と抗myelin oligodendrocyte glycoprotein(MOG)抗体が陽性であった。抗NMDA受容体脳炎では抗MOG抗体、大脳皮質脳炎を伴うことがあり、両抗体により多様な臨床像を呈する可能性が示唆された。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J01232&link_issn=&doc_id=20200106260011&doc_link_id=%2Fcl1nohat%2F2020%2F005201%2F014%2F0047-0048%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl1nohat%2F2020%2F005201%2F014%2F0047-0048%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)総合医学社  

モリブデン補酵素欠損症(molybdenum cofactor deficiency:MoCD)は、新生児早期に難治性けいれん、哺乳不良で発症し、進行性脳萎縮、重度の神経学的後遺症を来す常染色体劣性遺伝の先天代謝異常症である。症例は近親婚で出生した男児。仮死などの周産期異常を認めなかったが、生後数時間から軽度の呼吸障害を認め、酸素投与と輸液管理を必要とし、日齢2から全身性けいれんを認めた。生後1ヵ月時の頭部CTで多嚢胞性脳軟化を認め、生後3ヵ月時には脳萎縮の進行を認めた。血清尿酸および血清総ホモシステイン低値からMoCDを疑い、尿亜硫酸テストを行ったところ陽性であった。遺伝子解析でmolybdenum cofactor synthesis 1(MOCS1)の変異型ホモ接合体(c.1027C>T:p.Arg343*)を認め、MoCDと確定診断した。新生児仮死や低酸素状態などの周産期歴が明らかでなく、血清および尿中尿酸低値を伴うけいれんや精神運動発達遅滞を認める場合、MoCDを疑って尿亜硫酸テストや遺伝子解析を行う必要がある。進行性の脳萎縮を認める頭部画像所見において、視床構造が比較的保たれている点はMoCDの診断の一助となり得る。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20190510470007&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2019%2F007205%2F008%2F0621-0625%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2019%2F007205%2F008%2F0621-0625%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

BACKGROUND: Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (MOG Abs) are frequently detected in pediatric acquired demyelinating syndrome (ADS), and MOG-Ab-positive ADS differs from multiple sclerosis (MS) and aquaporin-4 (AQP4)-Ab-positive neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) in terms of age distribution, therapeutic response, and prognosis. METHODS: Based on medical records, we retrospectively evaluated patients with MOG-Ab-positive NMOSD treated in the acute phase who were followed up in the chronic phase at our hospital from January 2011 to December 2017. RESULTS: The patients comprised two boys and two girls aged 3-12 (median, 8) years. Peak MOG-Ab titers were 1:2048 to 1:32768 (median, 1:10240), and the relapse rate ranged from 0 to 1.25 times/year (median, 0.59 times/year); no sequelae were observed in any cases. Lesions other than those of optic neuritis were distributed at the cortex in one patient, subcortical white matter in four, deep white matter in three, and brainstem in one, all of which were disseminated lesions. No lesions were found in the corpus callosum, periventricular white matter, diencephalon, and regions adjacent to the third and fourth ventricles. The lesions tended to be asymptomatic, and two patients aged >5 years had well-demarcated lesions. CONCLUSION: All the patients showed disseminated lesions in the subcortical region to deep white matter, which were different from those found in MS and AQP4-Ab-positive NMOSD and were consistent with the characteristics of brain lesions in MOG-Ab-positive ADS, including other disease types.

DOI： 10.1016/j.braindev.2018.10.011

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

Casein kinase 2 (CK2) is a serine threonine kinase ubiquitously expressed in eukaryotic cells and involved in various cellular processes. In recent studies, de novo variants in CSNK2A1 and CSNK2B, which encode the subunits of CK2, have been identified in individuals with intellectual disability syndrome. In this study, we describe four patients with neurodevelopmental disorders possessing de novo variants in CSNK2A1 or CSNK2B. Using whole-exome sequencing, we detected two de novo variants in CSNK2A1 in two unrelated Japanese patients, a novel variant c.571C>T, p.(Arg191*) and a recurrent variant c.593A>G, p.(Lys198Arg), and two novel de novo variants in CSNK2B in Japanese and Malaysian patients, c.494A>G, p.(His165Arg) and c.533_534insGT, p.(Pro179Tyrfs*49), respectively. All four patients showed mild to profound intellectual disabilities, developmental delays, and various types of seizures. This and previous studies have found a total of 20 CSNK2A1 variants in 28 individuals with syndromic intellectual disability. The hotspot variant c.593A>G, p.(Lys198Arg) was found in eight of 28 patients. Meanwhile, only five CSNK2B variants were identified in five individuals with neurodevelopmental disorders. We reviewed the previous literature to verify the phenotypic spectrum of CSNK2A1- and CSNK2B-related syndromes.

DOI： 10.1038/s10038-018-0559-z

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)総合医学社  

性格変化で発症した抗myelin oligodendrocyte glycoprotein(MOG)抗体関連疾患の1例を経験した。先行感染後、亜急性に性格変化、意識障害、下肢の筋力低下・疼痛・歩行障害を来し、MRIで両側大脳半球の前頭葉、側頭葉の皮質下白質と胸髄にT2高信号病変を認めた。急性散在性脳脊髄炎と考えメチルプレドニゾロンパルス療法を行い、意識障害、下肢の筋力低下・疼痛は改善したが性格変化は残存し、新たに視力障害が出現した。抗MOG抗体の上昇を認めたが、血漿交換療法を施行後に抗MOG抗体は陰性化し、視力障害と性格変化の改善を認めた。抗MOG抗体関連疾患では小児例における精神症状の報告はない。本症例では頭部MRIで前頭葉を含む皮質下白質の広範囲に病変を認め、抗MOG抗体関連疾患における前頭葉の機能障害に伴う精神症状と考えられた。抗MOG抗体関連疾患では精神症状を呈することがあり、メチルプレドニゾロンパルス療法で効果不十分の場合は血漿交換療法を検討すべきである。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2018&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20180529160007&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2018%2F007106%2F008%2F1064-1070%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2018%2F007106%2F008%2F1064-1070%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

記述言語：日本語   出版者・発行元：横浜市立大学医学会  

Listeria monocytogenesは食品媒介で感染する。ワクチン普及により肺炎球菌やインフルエンザ桿菌の髄膜炎は減少したが、本菌とB群溶連菌は小児髄膜炎の重要な起炎菌である。一方、可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(Clinically mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion:MERS)は比較的頻度の高い急性脳症の1型である。今回、リステリア髄膜炎にMERSを合併した1歳男児を経験した。発熱・胃腸炎症状に続き、けいれん重積、項部硬直、髄液細胞数増多(1,700/mm3)・蛋白高値(98.4mg/dl)を認めた。細菌性髄膜炎と診断し、抗菌薬(CTX+MEPM)を開始し、血液と髄液よりListeria monocytogenesが検出されABPC+GMに変更した。抗菌薬投与後も遷延性意識障害を認めたためMRIを行い、脳梁膨大部と側脳室周囲白質にDWIで高信号、ADC mapで低信号の病変と脳波で全般性高振幅徐波を認めMERSと診断し、メチルプレドニゾロンパルス療法を1クール施行した。MERS及びリステリア髄膜炎の治療経過は良好であったが、第36病日に交通性水頭症が進行し脳室腹腔シャント術を施行した。リステリア髄膜炎にMERSを合併した報告は極めて稀であり、文献的考察を行った。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2018&ichushi_jid=J01499&link_issn=&doc_id=20180718460005&doc_link_id=http%3A%2F%2Fid.nii.ac.jp%2F1246%2F00001342%2F&url=http%3A%2F%2Fid.nii.ac.jp%2F1246%2F00001342%2F&type=%89%A1%95l%8Es%97%A7%91%E5%8Aw%81F%89%A1%95l%8Es%97%A7%91%E5%8Aw%8Aw%8Fp%8B%40%8A%D6%83%8A%83%7C%83W%83g%83%8A&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F80205_3.gif

記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

インフルエンザ脳症発症例79例と未発症例2190例における臨床特徴を比較検討した。その結果、インフルエンザ脳症発症例と未発症例の間には年齢、最高体温、けいれん発現率と持続時間、脱力、末梢冷感の項目で有意差がみられた。また、急性脳症発症例の方が神経症状を介さず意識障害・けいれんに至る割合が有意に高い結果となり、一方で精神症状を発現した場合は非脳炎症例に比べて、せん妄の程度が有意に強くなることが明らかとなった。今回の検討から、4歳以下の低年齢、最高気温40°以上、けいれんの持続時間が15分以上、脱力や末梢の著しい冷感などがインフルエンザ脳症のリスクファクターとなる可能性が示唆された。

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

脳梁欠損と外性器異常を伴うX連鎖性滑脳症は重度精神運動発達遅滞、難治性てんかんに加えて難治性下痢を合併することが知られている。現在のところ下痢の病態は明らかとなっておらず、治療方法も確立していない。我々は、1歳4ヵ月の本症例を経験したが、持続する難治性下痢に対して乳糖除去低アレルゲンミルク、ソマトスタチンアナログで対応したにもかかわらず改善が得られなかった。経腸栄養が不可能であったため、トンネル型中心静脈カテーテルを留置し、持続静脈栄養管理とした。しかし、短期間でカテーテル関連血流感染症を繰り返したため、感染症予防目的でエタノールロック療法を導入した。その結果、カテーテルを温存したまま治療継続が可能であった。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2016&ichushi_jid=J01232&link_issn=&doc_id=20160908410006&doc_link_id=%2Fcl1nohat%2F2016%2F004805%2F007%2F0347-0350%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl1nohat%2F2016%2F004805%2F007%2F0347-0350%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

担当区分：筆頭著者,　責任著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

DOI： 10.1111/ped.12288

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記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

We describe the case of a 3-year-old boy diagnosed with the fulminant form of acute disseminated encephalomyelitis (ADEM). He developed general fatigue, fever, drowsiness and difficulty in walking. He had extensive multiple high-intensity lesions in the white matter of the cerebrum and cerebellum, which are typical findings of ADEM. He became comatose and developed decerebrate rigidity with severe brain edema despite high-dose methylprednisolone therapy, and then was subjected to mild hypothermia therapy, and given i.v. immunoglobulin. The patient recovered remarkably with the sequela of only mild action tremor. The patient was considered to have acute hemorrhagic leukoencephalitis (AHLE), an extremely severe form of ADEM, in terms of the rapidly deteriorating clinical course and neuroimaging features. It was speculated that AHLE and ADEM might be a continuous disease spectrum. It is considered that the severe brain edema associated with ADEM or AHLE is a suitable indication for mild hypothermia therapy.

DOI： 10.1111/ped.12180

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

けいれんで発症し、精神症状や不随意運動を呈し、血液および髄液から抗NMDA受容体抗体が検出され、非腫瘍性抗NMDA受容体抗体脳炎と診断した8歳男児の症例を報告した。急性期のステロイドパルス療法やガンマグロブリン療法は効果がなかったが、月1回合計3クールのcyclophosphamide(CPA)のパルス療法(500mg/m2)後から髄液NMDA抗体価と平行して、症状が急速に改善し始め、発症6ヵ月後に明らかな神経学的合併症なく治癒した。CPA療法は、本症の小児における免疫抑制療法として、ステロイド療法やガンマグロブリン療法とともに考慮されるべき治療である。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2013&ichushi_jid=J01232&link_issn=&doc_id=20130108360011&doc_link_id=1390001205519049984&url=https%3A%2F%2Fcir.nii.ac.jp%2Fcrid%2F1390001205519049984&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_2.gif

記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

BACKGROUND AND PURPOSE: Influenza viral infection, which results in central nervous system dysfunction, is a major cause of acute encephalopathy (AE). The purpose of this study was to investigate the changes in the concentrations of brain metabolites in children with AE using single-voxel magnetic resonance spectroscopy (MRS) and to provide diagnostic information about the relationship between the symptoms of AE and metabolite concentrations. MATERIALS AND METHODS: The subjects were 10 children (mean age: 6.2 years; range: 1-13) with AE caused by the novel influenza A virus responsible for the 2009 influenza pandemic. The serial MRS data (TE/TR=30/5000 ms, 3 T) acquired from the basal ganglia (BG) and centrum semiovale (CS) of each patient were categorized into three periods: (1) initial neurological symptom presentation and the start of treatment (n=10), (2) short-term follow-up (n=9) and (3) long-term follow-up (n=3). As controls, the magnetic resonance (MR) spectra of eight age-matched children were also investigated. RESULTS: In both regions, the concentrations of the major metabolites (N-acetylaspartate, creatine, choline, myo-inositol, glutamate/glutamine complex and glutamate) only showed minor fluctuations between the three periods. On the other hand, higher levels of taurine (Tau) were observed in the BG during the second period (P=.005), and increased levels of glucose were observed in the CS during the first (P=.005) and second (P=.036) periods. CONCLUSIONS: Serial monitoring of brain metabolite changes was carried out with a clinical MR system. The concentrations of major metabolites only displayed very minor fluctuations in response to mild H1N1-related AE. However, a higher Tau concentration was found to be associated with neurological symptoms. Further studies are required to improve our understanding of the detailed activity of Tau in AE.

DOI： 10.1016/j.mri.2012.05.007

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記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県立こども医療センター  

乾燥保存臍帯を用いて確定診断に至った、先天性サイトメガロウイルス感染症の1例を報告する。症例は1歳10ヵ月の男児。摂食障害による体重減少(カウプ指数11.8)をきたしたため、当科紹介となった。摂食障害は自閉症が関連していた。頭部MRIで認めた特徴的な白質病変が診断の手がかりとなった。白質病変はT2強調像で頭頂部優位の高信号を呈し、脳室周囲と皮質下白質は相対的に保たれていた。多小脳回は認めなかった。基礎代謝測定に基づき経管栄養を工夫し体重増加が得られた。乳幼児期に発達障害等で顕在化するケースは先天性サイトメガロウイルス感染症も鑑別に入れてMRIを行うことが重要で、確定診断には臍帯や保存ガスリー濾紙血が役立つ。(著者抄録)

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記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県立こども医療センター  

5歳女児。1病日に左足を引きずり歩行障害が出現し、時折静止できずに立位・座位困難となった。24病日頃より不眠が出現し、歩行障害のためずり這いをするようになった。構音障害、食事摂取量の低下、睡眠障害が次第に増悪し48病日に転院した。自己免疫性疾患の可能性を考え免疫療法を考慮した。54病日に1回目のステロイドパルス療法を施行し右上肢の舞踏病様運動と舌のジスキネジアが改善した。しかし、徐々に発語が消失し疎通性と自発性が低下し、68病日には疎通性が消失し痛み刺激に反応なく、体幹を前後左右に倒しては起き上がるという常同運動が出現した。75病日から免疫グロブリン療法を開始し、常同運動の著しい改善がみられ、疎通性も徐々に改善した。自立歩行も可能となり104病日に退院した。髄液抗NMDA受容体抗体が陽性であること、臨床経過とあわせて抗NMDA受容体脳炎と診断した。

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県精神医学会  

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担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

DOI： 10.1111/j.1442-200x.2009.02829.x

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(株)東京医学社  

＜Key Points＞(1)けいれん重積時の脳波検査では、背景活動の消失や、広汎性棘徐波の連続などを認め、発作が完全に抑制されていることを確認するため、長時間モニターが望ましい。(2)意識障害時の脳波検査では、持続性高振幅δ活動、群発抑圧交代、低電位化などを認める場合に、予後不良を示唆する。(3)ABRでのI〜V波間潜時の延長やIII〜V波振幅の消失、正中神経SEPでの両側N20の消失は予後不良を示唆する。(著者抄録)

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会  

2009〜2010年シーズンにインフルエンザウイルスH1N1(2009)が全国的に大流行し、小児重症患者の発生が報告された。当院ではインフルエンザウイルスH1N1(2009)による急性脳症を12例経験し、インフルエンザ脳症ガイドライン(改訂版)に沿い、診療を行った。症例は全例で基礎疾患・既往歴を有し、意識障害を呈した。脳波は全例で高振幅徐波を認め、頭部CT、MRI検査ではそれぞれ4例、6例で異常所見を認めた。治療は5例に脳低体温療法を施行し、予後は全例で軽快〜軽度後遺症であり、重度な後遺症を残した症例は認めなかった。今後も重症例が増加する可能性があり、適切かつ早急な診断・治療が必要と考えられた。(著者抄録)

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その他リンク： https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2012&ichushi_jid=J01232&link_issn=&doc_id=20120111410007&doc_link_id=1390001205518019584&url=https%3A%2F%2Fcir.nii.ac.jp%2Fcrid%2F1390001205518019584&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_3.gif

記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県立こども医療センター  

【目的】意思疎通の困難な小児神経疾患の急性呼吸不全に対するMechanically Assisted Coughing(MAC)の有効性と安全性を明らかにする。【対象】日常でMACを使用していない意思疎通困難な神経疾患児のうち、平成22年2月から5月に急性呼吸不全に対してMACを使用した当院に入院した症例を対象とした。【方法】診療録からの後方視的検討。MAC導入3日以内にPaCO2が20mmHg以上改善、SpO2≧95%となる酸素必要量の減少、P/F比100以上改善、5日以内に無気肺消失を認めた症例を有効、喀出量が増えたが有効と判定できない症例を境界、それ以外を無効として検討した。【結果】10例11回の入院でMACが施行された(0.2-20.4歳、中央値1.8歳)。autoモードで陽圧:陰圧:休止=1:1:2秒、圧±20-30cmH2Oで5呼吸を3-10サイクル、一日1-4セット施行した。有効5回、無効3回、境界3回であった。気胸や不整脈のような合併症は生じなかった。【結論】MACは意思疎通の困難な児の急性呼吸不全にも有効な例があり、安全に施行できることが分かった。(著者抄録)

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記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県精神医学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本薬剤疫学会  

インフルエンザ罹患後の精神神経症状と治療薬剤との関連についての薬剤疫学研究を実施した。2006/2007年シーズン調査の研究対象集団は、全国の協力医師によってインフルエンザの診断のなされた18歳未満の患者で、診断は迅速診断キットによるものとした。主要な統計解析と位置付けるサブコホートでの交絡要因の影響を調整した多変量調整解析において明らかにされた精神神経症状と治療薬剤との関連は、アセトアミノフェンとオセルタミビルでは、いずれの薬剤もせん妄発生のリスク増大と関連する傾向がみられた。意識障害については、アセトアミノフェンでは関連が確認できなかったが、オセルタミビルでは有意な関連がみられ、オセルタミビル使用開始から意識障害発生までの時間も短時間であり、意識障害発生との関連が示された。熱性けいれんについては、アセトアミノフェンおよびオセルタミビルとも発生リスクの増大との関連は認めなかった。

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)神奈川県医師会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：神奈川県立こども医療センター  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(公社)日本小児科学会  

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